| 6840 体外诊断试剂分类子目录（2013版）--Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | ||||
| 序号 | 产品类别 | 产品分类名称 | 预期用途 | 管理类别 |
| 140 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 凝血因子Ⅷ检测试剂 | 用于检测人血浆凝血因子Ⅷ活性或含量，临床上主要用于血友病A的诊断，还可用于血管性假性血友病（VWD)、弥散性血管内凝血(DIC)、静脉血栓的辅助诊断和治疗监测。 | Ⅲ |
| 141 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 凝血因子Ⅸ检测试剂 | 用于检测人血浆中凝血因子Ⅸ的活性或含量，临床上主要用于血友病B的诊断和治疗监测。 | Ⅲ |
| 142 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 蛋白C检测试剂 | 用于检测人血浆蛋白C（PC）的活性或含量,临床上主要用于遗传性PC缺陷的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 143 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 蛋白S检测试剂 | 用于检测人血浆蛋白S（PS）的活性或含量，临床上主要用于遗传性PS缺陷的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 144 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 血管性血友病因子（von Willebrand factor）检测试剂 | 检测血管性血友病因子抗原/活性。临床上主要用于血管性血友病的诊断和分型。 | Ⅲ |
| 145 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | α-地中海贫血基因/蛋白检测试剂 | 用于检测人体样本中的α-地中海贫血基因/蛋白，临床上主要用于α-地中海贫血的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 146 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | β-地中海贫血基因/蛋白检测试剂 | 用于检测人体样本中的β-地中海贫血基因/蛋白，临床上主要用于β-地中海贫血的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 147 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 遗传性耳聋基因检测试剂 | 用于检测人体样本中与遗传性耳聋相关的突变位点，如GJB2基因的35、176、235、299位点；GJB3基因的538位点；SLC26A4基因的2168、IVS 7-2位点；线粒体 12S rRNA基因的1494、1555位点。主要用于遗传性耳聋的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 148 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测试剂 | 用于检测人体样本中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的含量，临床上主要用于遗传性红细胞萄萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 149 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 尿半乳糖检测试剂 | 用于检测人体样本中半乳糖的含量，临床上主要用于遗传性半乳糖血症的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 150 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 铜蓝蛋白检测试剂 | 用于检测人体样本中铜蓝蛋白的含量，临床上主要用于肝豆状核变性（Wilson病）疾病的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 151 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 酪氨酸检测试剂 | 用于检测人体样本中酪氨酸的含量，临床上主要用于遗传性高酪氨酸血症和苯丙酮尿症的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 152 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 新生儿17α-羟孕酮检测试剂 | 用于检测新生儿血样中的17α-羟孕酮的含量，临床上主要用于遗传性肾上腺皮质增生症的辅助诊断。 | Ⅲ |
| 153 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | 苯丙氨酸检测试剂 | 用于检测新生儿血中苯丙氨酸和/或其酮酸的含量，临床上主要用于遗传性苯丙酮尿症的筛查。 | Ⅲ |
| 154 | Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂 | C1 抑制剂检测试剂 | 用于检测人体样本中的 C1 抑制剂的含量，临床上主要用于遗传血管神经性水肿和一种罕见类型的淋巴瘤的并发血管性水肿的辅助诊断。 | Ⅲ |